三、反思篇（一）
誤診8年
有人說，醫生不會看自己的病。我就是這樣的書呆子。上世紀70年代初，我的母親死於肝癌。她是對醫學毫無知曉的家庭婦女，我是剛入醫門的年輕醫生。母親的肝癌被發現時，已是晚期，失去手術的機會，不到3個月，她就離開人世。我痛心不已，決心研究肝癌早期診斷。當時我國缺乏像今天的大醫院裝備的超聲、CT或磁共振，唯一方法就是檢測血液中腫瘤標記。現在許多醫院仍在應用的“GGT II”，就是我和我當時的同事在南通大學發明的。應用各種方法，我曾診斷出許多早期肝癌。但是面對自己，卻是那麽滯鈍，真不能原諒自己！
前已述及，我在1998年就已發現肝內有個“占位性”病變。但一直認為是“血管瘤”，如果沒有PET-CT，如果不接受這項檢查，也許到現在癌腫已經擴散，或者已經命喪黃泉。
為什麼誤診呢？
第一，犯了“教條主義”。雖然接受了多次現代儀器的檢查，但檢查是一回事，認識和判斷檢查的結果是另一回事。我被CT和MR上造影劑“快進快出”迷住了。事實上，用造影劑在病變內進出情況來鑒別血管瘤和肝癌，是“一般”而言，即在大多數患者（例如80%）這種鑒別是正確的。同壹種癌癥在不同的人有差異。我就是屬於“少數”。雖然我請了不止一位專家會診，他們也沒有提出異議，但也許他們認為我是研究肝臟病的，既然我本人沒有懷疑是惡性病變，他們何必“否定”呢？
第二，忽略了基本的檢查。前述的GGT II 等試驗，雖然我在幾十年前發明時非
常自豪，但自己瞧不起自己，認為“老”試驗，價值不大。事實上，回過來看過去的這些檢查，有些幾年前就有改變。我在術前檢查的血液CA 19-9，比正常值高了10個單位，但在這以前，卻沒有想到做這項檢查。
第三，對癌癥的認識有缺陷，總認為癌癥是“進行性”發展的。發現我的肝內病變幾年內沒有變大，沒有新病灶，思想上就解除了“武裝”。
其實，犯“內行”誤了“內行病”錯誤的並非我一人。二年前，我應邀到北京為一位遠比我資深的胃腸外科專家會診。那時他的結腸癌已多處轉移。我問他怎麽犯了這“低級錯誤”，他苦笑著說“天天忙於給其他人看病，忘記自己了。”同樣在二年前，上海一位“小字輩”專家請我吃飯，席中我們談及我的肝癌，他寬慰我說：“沒有關系。我們是病友。我患的是結腸癌，手術時已有腹腔轉移了。”我大吃一驚：他可是目前上海著名胃腸外科專家呀！更令人難以理解的是，他是在發生腸梗阻後急診手術才發現結腸癌的，而此前他毫無自覺癥狀，也未接受過任何有關檢查。
教訓是深刻的。對我們醫生來說，我們不能太“忘我”，對自己的健康不能那麽“低能”；對病人來說，你們雖然不懂醫，但也許警惕性比我們高。中醫說“查未病”，最好的做法是在沒有癥狀時，找醫生為你查個究竟，並提醒醫生好好分析你的檢查結果。有時多找幾個醫生也是必要的。
應該早做肝活檢
如果是對病人，當超聲或CT上有一塊“佔位性”病變時，我往往會建議作肝活檢。
肝活檢，就是將穿刺針穿入肝內，將病變內組織取出來，經過切片、染色，在顯微鏡下觀察，看有無癌細胞，即作病理組織學檢查。在超聲或CT引導下，可精確地將穿刺針刺入所要獲取的病變內，在有經驗的醫生手中，成功率可達95%以上。
活檢要穿過皮膚，又將“肉”取出，看起來很可怕，使得有些病人“談穿色變”。
即使做活檢要麻醉，不會痛，但人們還是怕。看來怕痛是人類的天性，我也不例外。如果在1998年，剛發現我的肝內那個小病變時，就做肝活檢，當時就明確診斷出來並及時治療，其效果顯然比後來治療更好。
癌癥診斷的金標準是病理學檢查。不管是血液中癌標記檢測，也不管是最新的影像學檢查，包括前述的PET-CT，都不能百分之百的正確，只有病理才是最權威的“判官”。在《我對癌癥患者講實話》中曾講了三個例子：一是在江蘇江陰市，偶然發現一患者正在接受化療。他咳嗽胸痛2個月，在上海接受PET-CT檢查，發現左肺多發性病灶，被認為是肺癌，而且認為是“晚期”的。也許有緣，他見到我後，相信了我，馬上飛來廣州。我們為他做了肺活檢，證明不是癌，而是結核。最近我打電話找到他，他高興的連連叫我“大恩人”；二是一位前任交通部局長，76歲，住在北京某醫院“高幹”病房，CT和PET-CT均診斷為肺癌。由於“年老體衰”，醫生勸他回家“休養”。他不甘心，和老伴不遠幾千裏，坐了24小時火車來到廣州，我們為他做了肺活檢，結果是肺炎；三是印尼泗水一位老先生，80歲了，排尿不暢，到新加坡檢查，醫生告訴他是前列腺癌，無法手術。他來到我院，接受了前列腺活檢，結果是良性前列腺增生，與前列腺癌天壤之別。老先生是大企業家，經歷了這場生死經歷後，看透人生，把企業全交給兒子打理，專心世界旅遊了。前年我到泗水，他夫妻倆特地來看我，大家高興的神情難以言表。
教訓是深刻的。在我的醫院有一條鐵的規定：只有看到病理學資料，不管是其他醫院做的，還是我們做的，才給予治療
活檢的作用愈來愈大，不僅可作顯微鏡下診斷，而且可作免疫組織化學和分子基因檢測，判斷癌癥類型和生物學特性，指導治療，估計預後，甚至癌癥預測。後述的個體化治療主要依靠病理學和分子病理學檢查。
為什麼患上癌
任何癌癥患者可能都會思考自己為什麽會患癌。我本人也不例外。找到原因可以預防癌癥復發，或預防再患第二第三種癌。患了癌癥的人易生“重復癌”，我曾治療過一個48歲女性，先後患了5種8處癌癥。
任何癌癥都是基因突變的結果，但促使基因突變的因素，在具體病例，卻很難斷定。世界衛生組織宣稱40%的癌癥是可以預防的，是指整體而言。認識癌癥發生的可能原因，將有助預防癌癥，也可減少癌癥治療後的復發。
基因是遺傳的。我們不可能改變自己的基因。我母親是患肝癌而死的，我是否遺傳了母親的致癌基因？現在對此已無法證實，一是因為我母親的肝癌當時未做病理學檢查，更未留下組織標本，無法進行基因分子學分析；二是從文獻中尚未找到膽管細胞癌的遺傳證據。
現任美國國立衛生研究院院長、人類基因組計劃首席專家柯林斯，在他的《生命的語言》中列舉一個“15號家族”：一個名叫多莉的患者，在48歲時被診斷出乳腺癌；10年後，她的三個女兒中有二個珍妮特和露西步其後塵；幾乎同時，多莉的妹妹馬泰也患上乳腺癌，馬泰有3個女兒，其中兩個在30歲前就死於乳腺癌，內壹個還同時患了卵巢癌。由於害怕同樣的厄運，馬泰的第三個女兒選擇了預防性乳房切除。1992年10月30日，這個家族的20多個成員齊聚在柯林斯咨詢中心，接受基因測試，結果顯示他們在15號染色體上BRCA1基因發生突變。後來，多莉和馬泰的一個外甥女患上乳腺癌，壹個外甥患食管癌，馬泰本人又患上卵巢癌，她的兒子死於結腸癌，……攜帶這種突變基因的人的下一代有50%可能性繼承這種突變。這個家族其他人可能還會患癌，他們正在接受一個專門機構的健康監督。
遺傳性乳腺癌和卵巢癌已得到高度重視。其他許多癌癥也有高度遺傳性，例如兒童視網膜母細胞瘤、結腸癌。有一種罕見的家族性腺瘤性息肉病，患者從小結腸內就有數不盡的息肉，幾乎全部在40歲左右會發展為結腸癌。為了避免這種悲劇發生，應提前作預防性全結腸切除。另有一種結腸癌具有高度遺傳性，叫遺傳性非息肉性結腸癌。這些患者存在MLH1、MSH2和MLH3基因突變，攜帶這種突變基因的人60%會發生結腸癌，30%會發生子宮癌。目前主張，對50歲以前患結腸癌的患者，應常規進行MLH1、MSH2和MLH3基因檢測，如發現突變，應對其家族成員進行同樣檢測。陽性者，均應從20歲開始每年接受壹次結腸鏡檢查；對女性，應每年作一次子宮內膜取樣病理檢查，對不想生育的女性，可作預防性子宮切除。
胰腺癌中約10%有癌癥遺傳背景。我們正在研究壹個癌癥家族。來我院首診的患者是一名來自江蘇的老婦人（圖中“7”號），89歲，患胰腺癌。但在此前的20年內，他先後患過結腸癌、直腸癌和子宮癌，其中結腸癌又分別在升結腸、橫結腸和降結腸先後發生。進一步詢問，發現她的家族名成員中先後有10名患過胃癌、十二指腸癌、結腸癌、肝癌和淋巴瘤，患結腸癌的最多，除患者本人外，還有5位（圖2 ）。查閱文獻，像這樣一個癌癥家族尚無先例。我們已向這個家族的成員索取了血樣，正在進行一場耗資不菲的基因分析。
紅色表示癌癥患者，共11人患癌，如下：（1）胃癌，（2）十二指腸癌，（3）胃癌，（4）肝癌，（5）結腸癌，（7）1977年患升結腸癌，1982年子宮癌，1989橫結腸癌，1996降結腸癌，2003年直腸癌（均已經過手術治療），2007年胰腺癌，（8）結腸癌，（17）結腸癌，（23)淋巴母細胞瘤，（25）結腸癌，（26）結腸癌
神經纖維瘤病是一種高度遺傳的腫瘤，大約每3000人有一人患此種疾病，其主要為皮膚上大量色素斑，俗稱“咖啡斑”，並有大量結節狀瘤子，常以頭面頸部和胸部最多。腫瘤可以很大，如發生於面部，可呈現象鼻樣改變，被稱為“象面人”。這些病人的家族內往往有類似患者。2006年，我們治療兩名馬來西亞的青年男女，其中女患者的母親和弟弟均有類似病變；2007年我們又治療一名來自湖南的32歲男性患者，頭面頸胸部的腫瘤重達20公斤，他的母親和妹妹也有類似癥狀。這個被路透社和美聯社稱為“超級巨瘤”的瘤子被我們大部分切除後，美國著名電視頻道National Discovery曾用50分鐘播送了治療經過，贊美為“突破性手術”“創新性成功”。在中國科學院廣州生物院的協助下，我們已成功地測定了該名患者及其家族成員的基因組，發現了NF1基因突變的位點。
“人類基因組計劃”的成功，為揭開各種癌癥的秘密創造了極其有利的條件。隨著先進的“測序儀”的應用，已有可能花很少的代價測定每個病人的基因圖譜。DNA測序這一生命的語言，已經或正在讓我們掌握自己的未來。我們要順應這種趨勢，享受科學文明的成果。
在各種基因突變中，BRCA1基因以及後來發現的相似基因BRCA2的突變的檢測技術已經普及。建議這種突變基因攜帶者應該—
* 女性定期接受專家咨詢，對患乳腺癌和卵巢癌的風險進行評估，包括檢查乳房X線攝影或磁共振掃描，卵巢超聲檢查以及血液CA125測定等；
* 分娩後不想再生子女的婦女，可考慮預防性卵巢手術切除，同時切除輸卵管，這樣可使卵巢癌發生的可能性降至零；
* 心理負擔十分嚴重的婦女，可接受預防性乳房切除，術後作乳房再造術；
* 攜帶BRCA1/2突變的男性，患前列腺癌和胰腺癌的可能性增加，應接受密切醫學觀察；
* 由於並非所有的攜帶者都會發生癌癥，因此既要高度警惕，又要坦然面對。